Genetische Studie 2012: Unterschied zwischen den Versionen

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Themenkategorie ergänzt: Forschung und Literatur
Studie Kiel/Ulm: Aufbau (Patienteninformation) und was daraus wurde (Winsvold u. a. 2023, Ann Neurol) mit Belegen; veraltete Kontaktdaten und themenfremde Migräne-Links entfernt
 
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Die '''Genetische Studie bei primären Kopfschmerzerkrankungen''' ist eine Studie der Schmerzklinik Kiel und des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Ulm (Ärztlicher Direktor damals: Prof. Dr. med. Christian Kubisch).<ref name="GENPDF">[[Media:Patienteninformation Genetische Studie bei primaeren Kopfschmerzerkrankungen.pdf|Patienteninformation „Genetische Studie bei primären Kopfschmerzerkrankungen“ (PDF)]], am 23.09.2026 gelesen. Im Wortlaut u. a.: „Wir möchten in dieser Studie, welche gemeinsam von der Schmerzklinik in Kiel und dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Ulm durchgeführt wird, herausfinden, welche erbliche Faktoren bei der Entstehung der Migräne und seltener Kopfschmerzerkrankungen eine Rolle spielen.“; Briefkopf: „Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Ärztlicher Direktor“; „bis zu 30 ml“ Blut.</ref> Auch über CK-Wissen wurden Teilnehmende gesucht. Ab Januar 2015 konnten nach einer Mitteilung der Schmerzklinik aus Kapazitätsgründen nur noch deren eigene ambulante und stationäre Patientinnen und Patienten teilnehmen.<ref name="GENAUFRUF">Studienaufruf, auf CK-Wissen veröffentlicht, nachzulesen in der [https://www.ck-wissen.de/ckwiki/index.php?title=Genetische_Studie_2012&oldid=21770 früheren Fassung dieser Seite]. Im Wortlaut u. a.: „Die Teilnehmer müssen lediglich zu einer Blutabnahme bereit sein und einen Fragebogen zum Krankheitsverlauf beantworten.“; „Ein Aufenthalt in Kiel oder in Ulm ist zur Teilnahme an der Studie nicht erforderlich.“; Nachtrag: „An dieser Studie können nach einer Mitteilung von Dr. Heinze vom 22.01.2015 aus Kapazitätsgründen zurzeit nur ambulante und stationäre Patienten der Schmerzklinik Kiel teilnehmen.“</ref>


'''An dieser Studie können nach einer Mitteilung von Dr. Heinze vom 22.01.2015 aus Kapazitätsgründen zurzeit nur ambulante und stationäre Patienten der Schmerzklinik Kiel teilnehmen.'''
== Worum es ging ==
Nahe Verwandte von Menschen mit Cluster-Kopfschmerz erkranken häufiger selbst daran. In einer italienischen Untersuchung mit 220 Betroffenen gab es in jeder fünften Familie weitere Erkrankte; für Eltern, Geschwister und Kinder war das Risiko rund 39-mal so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung.<ref name="Leone-2001">{{cite journal |author=Leone M, Russell MB, Rigamonti A u. a. |title=Increased familial risk of cluster headache |journal=Neurology |volume=56 |issue=9 |pages=1233–1236 |year=2001 |pmid=11342697 |doi=10.1212/wnl.56.9.1233}} Zusammenfassung am 23.09.2026 in Europe PMC gelesen: 220 italienische Betroffene; „A positive family history was found in 20% (44/220) of the families. Compared with the general population, first-degree relatives had a 39-fold significantly increased risk of cluster headache.“</ref> Die Studie sollte herausfinden, welche Erbanlagen dabei eine Rolle spielen, bei Migräne und bei seltenen Kopfschmerzerkrankungen: Cluster-Kopfschmerz, [[Hemicrania continua]], [[Paroxysmale Hemikranie|paroxysmale Hemikranie]] und [[SUNCT-Syndrom|SUNCT]]. Gesucht wurde nach Unterschieden im Erbgut, die bei Erkrankten deutlich häufiger vorkommen als bei gesunden Kontrollpersonen.<ref name="GENPDF"/>


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Die Teilnehmenden gaben einmalig eine Blutprobe ab (bis zu 30 ml, das sind etwa zwei Esslöffel) und beantworteten einen Fragebogen zum Krankheitsverlauf. Die Blutabnahme war auch beim Hausarzt möglich. Betroffene Verwandte wurden gesondert erfasst, um Zusammenhänge in Familien auswerten zu können.<ref name="GENPDF"/><ref name="GENAUFRUF"/>
Epidemiologische Daten bei Cluster-Kopfschmerz Betroffenen weisen auf ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung bei erstgradigen Verwandten hin. Auch bei anderen seltenen primären Kopfschmerzerkrankungen wird von familiären Fällen berichtet.  


Welche genetischen Faktoren bei der Entstehung von Cluster-Kopfschmerz und bei weiteren seltenen primären Kopfschmerzerkrankungen eine Rolle spielen, möchten Wissenschaftler der Schmerzklinik Kiel und der Universitätsklinik Ulm untersuchen.
== Was daraus wurde ==
2023 erschien die erste große Auswertung vieler Genstudien zum Cluster-Kopfschmerz (eine Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudien). Sie umfasst 4.777 Betroffene aus zehn europäischen und einer ostasiatischen Gruppe, darunter eine deutsche Gruppe mit 477 Betroffenen. Zu den Autoren gehören Ärzte der Schmerzklinik Kiel und Christian Kubisch. Aus welchen Kliniken die deutschen Proben stammen, steht nicht im Haupttext der Veröffentlichung.<ref name="WINSVOLD2023">{{cite journal |author=Winsvold BS, Harder AVE, Ran C u. a. |title=Cluster Headache Genomewide Association Study and Meta-Analysis Identifies Eight Loci and Implicates Smoking as Causal Risk Factor |journal=Ann Neurol |volume=94 |issue=4 |pages=713–726 |year=2023 |pmid=37486023 |doi=10.1002/ana.26743}} [https://europepmc.org/article/PMC/PMC10952302 Volltext frei lesbar], am 23.09.2026 in Europe PMC gelesen. Zusammenfassung im Wortlaut u. a.: „A total of 4,777 cases (3,348 men and 1,429 women) with clinically diagnosed cluster headache were recruited from 10 European and 1 East Asian cohorts.“; „The estimated single nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability of cluster headache was 14.5%.“; „Mendelian randomization analysis indicated a causal effect of cigarette smoking intensity on cluster headache.“; „Three of the identified loci were shared with migraine.“ Tabelle 1: „German Cluster Headache Cohort“ mit 477 Betroffenen und 938 Kontrollpersonen. Unter den Autoren u. a. A. Heinze und H. Göbel (Kiel Migraine and Headache Centre) und C. Kubisch (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf).</ref>


An der Studie teilnehmen können Patienten, die an Cluster-Kopfschmerz oder an anderen seltenen primären Kopfschmerzerkrankungen, wie z.B. an der Hemicrania continua, paroxysmaler Hemikranie oder an SUNCT erkrankt sind.
'''Die Ergebnisse in einfachen Worten:'''
* Es gibt mindestens acht Stellen im Erbgut, an denen häufige Genvarianten das Risiko für Cluster-Kopfschmerz etwas erhöhen. Drei davon spielen auch bei Migräne eine Rolle.
* Nach der Schätzung der Autoren lassen sich etwa 15 Prozent (14,5 %) der Unterschiede im Erkrankungsrisiko zwischen Menschen durch solche häufigen Genvarianten erklären, also nur ein kleiner Teil.
* '''Rauchen''' ist nach einer genetischen Auswertung (Mendelsche Randomisierung) eine Ursache, die das Risiko erhöht, und nicht nur eine Begleiterscheinung. Je mehr Zigaretten, desto höher das Risiko.
* Genetische Überschneidungen gibt es außerdem mit Risikobereitschaft, ADHS, Depression und Muskel- und Gelenkschmerzen.<ref name="WINSVOLD2023"/>


Um relevante Regionen im Erbgut aufzuspüren, ist die Mitwirkung möglichst vieler Patienten erforderlich. Die Mediziner und Wissenschaftler der Schmerzklinik Kiel und des Ulmer Instituts für Humangenetik wollen mehrere hundert Patienten untersuchen, die an Cluster-Kopfschmerz und an anderen seltenen primären Kopfschmerzerkrankungen leiden.
Eine Folgestudie von 2026 und weitere Genstudien sind unter [[Cluster-Kopfschmerz und Genetik]] beschrieben.


Ziel der Studie ist es, mittels genetischer Analysen Entstehungsmechanismen der seltenen primären Kopfschmerzerkrankungen möglichst umfassend zu untersuchen. Sind die beteiligten Gene erst einmal identifiziert, lassen sich langfristig vielleicht neue und wirksamere Therapien entwickeln, mit denen diese Kopfschmerzerkrankungen besser zu behandeln sind.
== Siehe auch ==
 
Die Teilnehmer müssen lediglich zu einer Blutabnahme bereit sein und einen Fragebogen zum Krankheitsverlauf beantworten. <u>Die Blutentnahme kann z.B. beim Hausarzt durchgeführt werden, die Unterlagen dazu werden den Teilnehmern zugeschickt. Die Kosten für die Blutabnahme werden bei Bedarf erstattet. Ein Aufenthalt in Kiel oder in Ulm ist zur Teilnahme an der Studie nicht erforderlich. </u>
 
Weitere Hinweise enthält die
 
* [http://www.ck-wissen.de/ckwiki/images/d/d1/Patienteninformation_Genetische_Studie_bei_primaeren_Kopfschmerzerkrankungen.pdf '''Patienteninformation: Genetische Studie bei primären Kopfschmerzerkrankungen  (PDF)''']
 
Im Rahmen der Studie werden miteinander verwandte Betroffene gesondert erfasst, um mögliche genetische Zusammenhänge in der Familie gezielt auswerten zu können. Dazu wäre es hilfreich, wenn Sie Ihre ebenfalls betroffenen Verwandten über diese Studie informieren und vor der Kontaktaufnahme fragen würden, ob Sie deren Kontaktdaten für diese Studie weitergeben dürfen. Die ebenfalls betroffenen Verwandten würden dann angerufen werden. Falls Ihre ebenfalls betroffenen Verwandten nicht teilnehmen möchten, können Sie als Betroffene/r selbstverständlich trotzdem teilnehmen.
 
Wer an der Studie teilnehmen möchte, kann sich per Email mit der neurologischen Praxis an der Schmerzklinik Kiel in Verbindung setzen.
 
Kontaktadresse:
 
Neurologische Praxis an der
Schmerzklinik Kiel
 
Heikendorfer Weg 9-27
 
D-24149 Kiel
 
Telefon 0431 200 99 400
 
Telefax 0431 200 99 340
 
[mailto:praxis@schmerzklinik.de '''praxis@schmerzklinik.de''']
 
<!-- unsichtbarer Kommentar
'''Kontaktadresse Dr. med. Unda Rathert:'''
 
'''Telefonisch Dienstag bis Freitag, in der Zeit von 9:30 Uhr bis 13:30 Uhr: Tel: 069 90 55 77 19 '''
'''Fax: 069 95 90 93 04 '''
 
'''E-Mail: [mailto:unda.rathert@uni-ulm.de unda.rathert@uni-ulm.de]'''
-->
== Siehe auch: ==
* [[Cluster-Kopfschmerz Epidemiologie]]
* [[Cluster-Kopfschmerz Epidemiologie]]
* [[Cluster-Kopfschmerz und Genetik]]
* [[Cluster-Kopfschmerz und Genetik]]
 
== Externe Links ==
* [http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/54898/Migraene-Neue-Risiko-Gene-entdeckt Migräne: Neue Risiko-Gene entdeckt. ''aerzteblatt.de'' 24. Juni 2013]
 
* [http://www.uni-muenchen.de/forschung/news/2012/f-m-19-12.html Migräneforschung: Vier genetische Risikofaktoren gefunden. ''Ludwig-Maximilians-Universität München.'' 11. Juni 2012]
 
* [http://www.biotechnologie.de/BIO/Navigation/DE/Aktuelles/menschen,did=116696.html Genetischer Risikofaktor für Migräne entdeckt. ''biotechnologie.de'' 06. September 2010]
 
* [http://www.biotechnologie.de/BIO/Navigation/DE/Aktuelles/menschen,did=117706.html Im Profil - Christian Kubisch: Der Mehrkämpfer in der Genetik. ''biotechnologie.de'' 20. Oktober 2010]
 
* [http://www.zeit.de/wissen/2012-10/1000-genom-projekt/komplettansicht Erbgut-Datenbank: 1.000 menschliche Genome für die Medizin der Zukunft. ''ZEIT ONLINE.'' 01. November 2012]


== Einzelnachweise ==
<references />


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[[Kategorie:Forschung und Literatur]]
[[Kategorie:Forschung und Literatur]]

Aktuelle Version vom 23. September 2026, 22:15 Uhr

Die Genetische Studie bei primären Kopfschmerzerkrankungen ist eine Studie der Schmerzklinik Kiel und des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Ulm (Ärztlicher Direktor damals: Prof. Dr. med. Christian Kubisch).[1] Auch über CK-Wissen wurden Teilnehmende gesucht. Ab Januar 2015 konnten nach einer Mitteilung der Schmerzklinik aus Kapazitätsgründen nur noch deren eigene ambulante und stationäre Patientinnen und Patienten teilnehmen.[2]

Worum es ging

Nahe Verwandte von Menschen mit Cluster-Kopfschmerz erkranken häufiger selbst daran. In einer italienischen Untersuchung mit 220 Betroffenen gab es in jeder fünften Familie weitere Erkrankte; für Eltern, Geschwister und Kinder war das Risiko rund 39-mal so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung.[3] Die Studie sollte herausfinden, welche Erbanlagen dabei eine Rolle spielen, bei Migräne und bei seltenen Kopfschmerzerkrankungen: Cluster-Kopfschmerz, Hemicrania continua, paroxysmale Hemikranie und SUNCT. Gesucht wurde nach Unterschieden im Erbgut, die bei Erkrankten deutlich häufiger vorkommen als bei gesunden Kontrollpersonen.[1]

Die Teilnehmenden gaben einmalig eine Blutprobe ab (bis zu 30 ml, das sind etwa zwei Esslöffel) und beantworteten einen Fragebogen zum Krankheitsverlauf. Die Blutabnahme war auch beim Hausarzt möglich. Betroffene Verwandte wurden gesondert erfasst, um Zusammenhänge in Familien auswerten zu können.[1][2]

Was daraus wurde

2023 erschien die erste große Auswertung vieler Genstudien zum Cluster-Kopfschmerz (eine Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudien). Sie umfasst 4.777 Betroffene aus zehn europäischen und einer ostasiatischen Gruppe, darunter eine deutsche Gruppe mit 477 Betroffenen. Zu den Autoren gehören Ärzte der Schmerzklinik Kiel und Christian Kubisch. Aus welchen Kliniken die deutschen Proben stammen, steht nicht im Haupttext der Veröffentlichung.[4]

Die Ergebnisse in einfachen Worten:

  • Es gibt mindestens acht Stellen im Erbgut, an denen häufige Genvarianten das Risiko für Cluster-Kopfschmerz etwas erhöhen. Drei davon spielen auch bei Migräne eine Rolle.
  • Nach der Schätzung der Autoren lassen sich etwa 15 Prozent (14,5 %) der Unterschiede im Erkrankungsrisiko zwischen Menschen durch solche häufigen Genvarianten erklären, also nur ein kleiner Teil.
  • Rauchen ist nach einer genetischen Auswertung (Mendelsche Randomisierung) eine Ursache, die das Risiko erhöht, und nicht nur eine Begleiterscheinung. Je mehr Zigaretten, desto höher das Risiko.
  • Genetische Überschneidungen gibt es außerdem mit Risikobereitschaft, ADHS, Depression und Muskel- und Gelenkschmerzen.[4]

Eine Folgestudie von 2026 und weitere Genstudien sind unter Cluster-Kopfschmerz und Genetik beschrieben.

Siehe auch

Einzelnachweise

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 Patienteninformation „Genetische Studie bei primären Kopfschmerzerkrankungen“ (PDF), am 23.09.2026 gelesen. Im Wortlaut u. a.: „Wir möchten in dieser Studie, welche gemeinsam von der Schmerzklinik in Kiel und dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Ulm durchgeführt wird, herausfinden, welche erbliche Faktoren bei der Entstehung der Migräne und seltener Kopfschmerzerkrankungen eine Rolle spielen.“; Briefkopf: „Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Ärztlicher Direktor“; „bis zu 30 ml“ Blut.
  2. ↑ 2,0 2,1 Studienaufruf, auf CK-Wissen veröffentlicht, nachzulesen in der früheren Fassung dieser Seite. Im Wortlaut u. a.: „Die Teilnehmer müssen lediglich zu einer Blutabnahme bereit sein und einen Fragebogen zum Krankheitsverlauf beantworten.“; „Ein Aufenthalt in Kiel oder in Ulm ist zur Teilnahme an der Studie nicht erforderlich.“; Nachtrag: „An dieser Studie können nach einer Mitteilung von Dr. Heinze vom 22.01.2015 aus Kapazitätsgründen zurzeit nur ambulante und stationäre Patienten der Schmerzklinik Kiel teilnehmen.“
  3. ↑ Leone M, Russell MB, Rigamonti A u. a. (2001). "Increased familial risk of cluster headache". Neurology 56 (9): 1233–1236. doi:10.1212/wnl.56.9.1233. PMID 11342697.  Zusammenfassung am 23.09.2026 in Europe PMC gelesen: 220 italienische Betroffene; „A positive family history was found in 20% (44/220) of the families. Compared with the general population, first-degree relatives had a 39-fold significantly increased risk of cluster headache.“
  4. ↑ 4,0 4,1 Winsvold BS, Harder AVE, Ran C u. a. (2023). "Cluster Headache Genomewide Association Study and Meta-Analysis Identifies Eight Loci and Implicates Smoking as Causal Risk Factor". Ann Neurol 94 (4): 713–726. doi:10.1002/ana.26743. PMID 37486023.  Volltext frei lesbar, am 23.09.2026 in Europe PMC gelesen. Zusammenfassung im Wortlaut u. a.: „A total of 4,777 cases (3,348 men and 1,429 women) with clinically diagnosed cluster headache were recruited from 10 European and 1 East Asian cohorts.“; „The estimated single nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability of cluster headache was 14.5%.“; „Mendelian randomization analysis indicated a causal effect of cigarette smoking intensity on cluster headache.“; „Three of the identified loci were shared with migraine.“ Tabelle 1: „German Cluster Headache Cohort“ mit 477 Betroffenen und 938 Kontrollpersonen. Unter den Autoren u. a. A. Heinze und H. Göbel (Kiel Migraine and Headache Centre) und C. Kubisch (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf).

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